6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病 什么是致病性基因缺失?热顶
近日，河南省儿童医院儿科接诊了一名6岁小男孩，走路姿势像小鸭子一样摇摇摆摆，还无故跌倒，甚至上下楼梯都很困难，最终被确诊患上罕见病——杜氏肌营养不良。
据了解，河南商丘6岁的浩浩，走起路来像小鸭子一样摇摇摆摆，家长起初没太在意，以为是孩子蹦跳跑的多引起的，后来发现孩子总是无故跌倒，甚至上下楼梯都很困难，就赶紧带孩子到河南省儿童医院就诊，医生经过检查发现孩子患上了罕见病——杜氏肌营养不良。
了解孩子的病情后，父母彻夜难眠，在后续的遗传咨询中医生得知，小浩然还有一个3岁的弟弟，妈妈和弟弟也做了DMD-MLPA基因检测，发现妈妈DMD基因也存在46-53号外显子杂合缺失，说明了浩然的致病性基因缺失来源于妈妈，但妈妈只是一个携带者，没有症状，不幸中的万幸，浩然的弟弟没有DMD基因外显子缺失，是一个正常的孩子。呼吁广大新手父母在备孕要孩子之前开展基因检测，避免此类病例的出现。
据医生介绍，杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传性疾病，全球范围内，每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者，主要是由于DMD基因突变致病，患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累，通常在30岁前死亡。