泉州一对夫妻连生两胎均患怪病性别难辨的新闻吸引了大伙儿的关注，这对夫妻的两个小孩染色体是女儿，但外表好像却像是男孩，据大夫诊断，这两个小孩患的是肾上腺皮质增生症，经大夫治疗后恢复正常。下面大伙儿就和腾阅网小编一起了解一下夫妻连生两胎均患怪病性别难辨，肾上腺皮质增生症能够治愈吗。

夫妻连生两胎均患怪病性别难辨

13年前，一个小生命在泉州安溪呱呱坠地，但黄爸爸（化名）的疑咨询却随之而来，“我家娃娃，究竟是儿子依然女儿？”讲是儿子吧，可染色体检查结果却是“XX”。讲是女儿吧，好像却是个“带把儿的”娃娃。整得当地的大夫们也一头雾水。

但由于家庭贫困，黄爸爸无法带小孩进行进一步的检查和治疗，令他没想到的是，几年后，当第二个小孩出生时，同样的怪事又再次发生了！

这些年，黄爸爸辗转多家医院，但俩小孩的咨询题依然没取得实质性解决。眼看着大娃小婷（化名）进入青春期后“男子气概”一天天明显，二娃小芬（化名）也差不多到了上小学的年级，一家人抱着一丝的希望，来到了福建医科大学附属第一医院就诊。

男女难辨众人携手查病因

去年暑假，福建医科大学附属第一医院小儿外科许雅丽副主任医师接诊了这一对特殊的姐妹。经与性发育异常多学科会诊（DSDMDT）团队讨论，并对其展开了一系列针对性检查，发现两姐妹从遗传学角度而言，真的是女性，有卵巢、子宫等器官。

但体格检查两人的男性化事情较为严重，其中小婷正值青春，皮肤黝黑，身材矮小，有喉结，声音浑厚，看外表是一个典型的“小子”。

此外，外繁殖器检查中发现其有严重的阴蒂肥大，大小和成年男性已经，伴有阴道尿道融合，外观看惟独一个开口，（Prader分级2-3级）。

综合种种事情，大夫们脑海中逐渐出现出了一个词：异常高雄激素分泌。

又通过一系列检查，排除了各种诱因后，大夫们推断她们患的是“先天性肾上腺皮质增生症”那个常染色体隐性遗传病。

药物手术双管齐下

姐妹俩恢复“女儿身”

病因找到了，那要如何治疗呢？

附一小儿外科DSDMDT团队综合评估姐妹俩临床表型、遗传内分泌和性心理等整体事情，制定了个体化的治疗方案，先进行术前的内分泌治疗，把激素逐渐降低至正常水平后，再经过手术重建繁殖器。

小儿外科主任林俊山主任医师随即带领团队评估得出两人手术的方向是恢复“女儿身”。

由于姐妹俩阴道发育不良，尿道和阴道融合，共同通道长度仅为3厘米，给手术带来了一定的挑战。

好在手术很顺利。待到出院时，外繁殖器已和正常女性普通无二，且无明显瘢痕。

这种罕见病事实上能够预防

据悉，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的由于基因突变引起肾上腺类固醇合成途径中的酶缺失，导致肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传代谢病。在新生儿中，发病率为5-10/10万。

有些患病的宝宝初期和健康宝宝没有太大区别，但后期会浮现一系列身材矮小、男性化等表现。最惊险的“失盐型”宝宝容易诱发高钾血症、低钠血症，不少宝宝在没有确诊时，由于得不到正确治疗，就遗憾夭折。

CAH是可防可治的一类疾病，需要“早发现，早诊断，早治疗”。在小婷一家的基因检测中发现，小婷的弟弟就仅是该致病基因的携带者。

怎么预防？

于是，若夫妻双方有一方确定为致病基因的携带者，另一方就应该在孕前筛查是否携带与患者相同的致病基因，并到有相关资质的医疗机构同意遗传问。

若已怀孕，可在产前对胎儿进行基因检测，检测结果可作为是否接着妊娠的重要参考，也可应用试管婴儿体外基因诊断技术选择正常的胚胎后再植入母体子宫接着妊娠。

肾上腺皮质增生症能够治愈吗

肾上腺皮质增生症是否能够治愈，与致病因素相关，如皮质醇增多症导致的肾上腺皮质增生，通常能够治愈，特发性醛固酮增多症、原发性双侧肾上腺大结节增生导致的肾上腺皮质增生普通无法治愈。

一、能够治愈的事情：

皮质醇增多症可导致肾上腺皮质增生，普通是由于垂体瘤所致，患者经过手术切除垂体瘤后，基本能够得到临床治愈。

二、无法治愈的事情：

1、特发性醛固酮增多症：假如患者是由于特发性醛固酮增多症，导致肾上腺皮质浮现增生，普通经过药物治疗，如螺内酯等，能够使症状得以操纵，但通常无法治愈；

2、原发性双侧肾上腺大结节增生：是一种基因突变所导致的先天性遗传性疾病，只能经过药物予以操纵，如糖皮质激素等，但普通不能够治愈。假如经过手术治疗切除肾上腺，则需要终身应用激素进行替代治疗。

肾上腺皮质增生症并不是最后的诊断，仅是肾上腺在影像学上为皮质增生的表现，于是患者需要及时到医院就诊，完善检查，如垂体核磁共振，以明确是否存在垂体瘤，查明具体病因后进行相应的治疗。

来源：腾阅网